در ادامه مباحث قبلی به بررسی یکی از مهم‌ترین اختلالاتی که طی این فرایند مورد غربالگری قرار می‌گیرد، یعنی اختلالات اسیدهای آمینه می‌پردازیم.

مسلما وقتی برای اولین بار، نوزاد خود را در آغوش می گیرید، تمام مشکلات و ناراحتی هایی را که در اتاق زایمان گذرانده بودید، فراموش می کنید با خود فکر می کنید سرنوشت این موجود کوچک دردستان شماست.

گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که به علت نقص یا کمبود آنزیم‌های موثر در چرخه اوره ‌بروز می‌کنند. تمام بیماری‌های مذکور به‌صورت اتوزومال مغلوب به ارث (‌غیر از بیماری OTC که ژن آن روی کروموزوم‌X قراردارد) می‌رسد یعنی برای بروز بیماری یک کپی از ژن معیوب از هر والد موردنیاز است و این بیماری در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می‌شود.

غربالگری نوزادان در سال1960 و با ابداع تست گاتری آغاز شد. اساس این تست رشد یک باکتری خاص در محیط‌های کشت معمولی در حضور مقادیر بالای فنیل آلانین در نمونه خون نوزاد است.

تولد نوزاد همراه با شادی و لذتی که برای پدر و مادر به همراه دارد، دغدغه‌های خاص خودش را هم دارد، به خصوص وقتی والدین تولد اولین فرزندشان را تجربه کنند.

در همین چند مشت پنبه، یك دنیا راز پنهان شده است. كافی است بازش كنید تا به توانایی مادرانه تان شك كنید یا به خاطر اینكه فرزندتان درست و به موقع آن را كثیف می كند به موفقیت آمیز بودن تلاش های تان در مراقبت از او افتخار كنید. شاید برای كسانی كه تجربه شما را پشت سر نگذاشته اند، پوشك یك نوزاد تنها یك عنصر پر از آلودگی و كثیف در خانه باشد كه باید زودبه زود از شرش خلاص شوید. اما برای شما كه از اوضاع مزاجی گرفته تا سلامت سیستم ایمنی بدن فرزندتان را با آن كنترل می كنید، یك پوشك باارزش تر از این حرف هاست. اگر تازه به گروه مادرها وارد شده اید یا اینكه قصد مادر شدن دارید، این مطلب را از دست ندهید. در این صفحات قرار است همه آنچه باید در مورد پوشك بچه ها بدانید را با شما در میان بگذاریم.

متاسفانه احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری ژنتیکی در ازدواج‌های فامیلی 2 برابر سایر ازدواج هاست.